当前位置:东莞肤康皮肤病医院 > 1/ 5 健康成年人或携带致病遗传变异的报告

1/ 5 健康成年人或携带致病遗传变异的报告

编辑:东莞肤康皮肤病医院-网站医生发布时间:2017-07-03

  1/ 5 健康成年人或携带致病遗传变异的报告,两项新研究表明 5 名健康成年人中就有 1 人存在 DNA 突变,可能使其一传疾病风险增加。 一些科学家梦想用简单的 DNA 扫描诊断疾病,或至少预测疾病风险。但也有人表示,这种很快或会成为预防医学基础的方法并不值得付出经济或社会成本。现在,两项新研究为这一辩论引入了数据,其中一项研究是评估健康人整体基因组序列的的首个随机临床试验。两项研究均表示,测量健康成人基因组序列时 5 人中有 1 人表现出罕见病或与癌症相关的遗传变异的风险标记。

  这对那些人以及与基因筛查相关的所有卫生保健系统意味着什么仍不确定,但一些关注相关研究的人对这一研究结论表示欢迎。美国马里兰州贝塞斯达国家人类基因组研究中心社会和行为学研究人员 Barbara Biesecker 说:“非常了不起的是我们在研究实施这种新技术,而不是背着手、毫无证据地对它表示担心。”

  第一项基因组检测研究查看了 100 名健康成年人,他们均向初级护理医师报告了家族遗传病史。接下来,其中一半人被随机分配进行另外的全基因组检查,这一过程每人花费约 5000 美元,以检查 4600 个基因的约 500 万个微小的 DNA 序列变化,即单核苷酸变异,这样的基因测序远远超过目前美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)建议的检测量,该机构建议仅告诉人们 59 个基因或可能具有明显致病性的基因检测结果。

  东莞最权威的性病科医院 http://dgxb.01ny.cn/在被测序的 50 人中,11 人至少拥有可能导致疾病(通常是罕见病)的变异,研究人员 6 月 26 日在发表于《内科医学年鉴》的文章(论文链接)中报告了这一成果。其中有一名患者对于太阳极为敏感。其 DNA 揭示了一种叫作多样性卟啉病的皮肤病。“现在,这些患者知道如果他们少接触太阳和一些医疗方法,被日光灼伤和出疹子的几率就会少得多。”该研究领衔作者、波士顿退役军人部医疗保健系统初级护理临床研究专家说。

  该团队还发现,每一位测序患者均携带至少与一种疾病相关的一个隐性突变—— 一个单一的基因突变副本,它可能在两个副本出现的情况下致病。这一知识可被用于生育决定(一对夫妻可以进行测试以了解他们是否携带匹配的突变)并让家庭成员检测其突变携带状态。

  在 Vassy 称作“有些争议性的结果”中,该团队检查了参试者发展出 8 个多基因疾病的几率,这种状况很少与单个基因变异有关。他们编辑了这些多基因变异(II 型糖尿病为 70 个,冠心病为 60 个)的整体效应,以预测患者发展该疾病的相关风险。

  仅报告其家族史的志愿者中有 16% 的人曾参考了遗传咨询师的意见或是进行了后续的实验室测试。而在基因组测试组中,这一数据为 34%。

  一些研究人员已经对类似的全基因组测序表示担忧,认为这可能会让医疗成本飙升或是造成过度的心理伤害。除了最初的测序成本之外(由该项研究覆盖),进行基因组测量的人在随后的 6 个月平均支付了另外 350 美元,Vassy 和同事报告称。但与造成情绪创伤的担忧相反,测序组或是控制组在研究后的 6 个月内均为表现出任何焦虑或抑郁变化。

  Vassy 强调称,他们的研究规模很小,需要进一步跟踪研究,但这一研究仍然给宾夕法尼亚州丹维尔格伊辛格卫生系统遗传学家 Christa Martin 带来了很深的印象,后者曾为 ACMG 基因组测序提出过建议。“我甚至觉得作者低估了自己的研究。”她说,“他们的很多患者正在产生健康行为变化,因此他们正在以一种积极的方式利用信息。”

  另一篇文章在早些时候发表于预印文本服务器 bioRxiv,尚未进行同行评议,但也做出了类似结果。该研究利用全外显子组测序,以检查基因组蛋白质编码区域,加州斯坦福大学基因组学和个性化医学中心主任 Michael Snyder 和同事发现,在 70 名健康成年人中,有 12 人并不知晓其存在一个或多个 DNA 变异,这增加了遗传疾病的风险。

  两项研究均表明, Snyder 说,医生应该跳出 ACMG 列举的 59 个优先检查的基因范围。他认为全基因组测序应该被“自动地”纳入初级护理。“你可能有很大的担忧,但我认为这些信息对于医生仍然非常有用。”然而, Vassy 表示,并没有足够证据让保险公司偿还健康人的全基因组测序费用。

  “我们想要快速修复,现在基因已成为一个重要的文化象征,所以我们可能给了它超过其实际能力的更大权利。”Koenig 说,“让这些技术应用于临床仍然有些为时过早

合作医院: 北京凤凰妇儿医院 北京德胜门中医院 北京胃肠专科医院 北京治疗失眠症医院 北京天使儿科医院 广州肤康皮肤病医院 广州肤康性病医院 深圳肤康皮肤病医院 深圳肤康性病医院 东莞肤康皮肤病医院 东莞肤康性病医院 汕头肤康皮肤病医院 广州天使儿童医院 广州脑博仕医院 天津津门中医院 天津胃肠专科医院 天津治疗青春痘医院 重庆朝天门医院 上海真美妇科医院 上海新科精神病医院 济南肤康中研医院 济南牛皮癣医院 济南性病医院 济南远大中医脑康医院 济南远大戒酒医院 济南和谐妇科医院 成都成华脑康医院 成都儿科医院 四川军大皮肤病医院 杭州红房子妇科医院 杭州强生男科医院 杭州强生性病医院 温州华医堂皮肤病医院 杭州保贝儿科医院 河南医药附属医院 河南人流医院 河南肝病专科医院 河南儿科医院哪家好 郑州金水中医院 郑州癫痫专科医院 湖南长沙博大男科医院 长沙性病医院 长沙肤康皮肤病医院 武汉友好妇科医院 武汉太医堂皮肤病医院 长春航天妇科医院 长春肤康皮肤病医院 长春男科专科医院 长春治疗性病医院 吉林中山精神病医院 吉林肝病专科医院 沈阳都市妇科医院 沈阳男科医院 沈阳肤康皮肤病医院 沈阳肤康性病医院 沈阳祛斑医院哪家好 黑龙江青年医学会附属医院 南京脑康中医院 南京儿科医院 南京癫痫专科医院 南京专业治疗面瘫医院 苏州肤康皮肤病医院 西宁长海妇科医院 西宁男科专科医院 西宁治疗抑郁症医院 西宁北大皮肤病医院 安徽中医药附院 合肥长淮中医院 合肥肤康皮肤病医院 贵阳中医脑康医院 贵阳儿科专科医院 贵阳中医皮肤病医院 贵阳性病医院 海口肤康皮肤病医院 海南性病专科医院
医院挂号网| 公司简介| 免责声明| 联系我们| 客户服务| 意见反馈| 网站地图| 友情链接
医院挂号网 - 汇聚全国知名医院,提供免费健康咨询服务,您的贴心健康导航!
沪ICP备19007915号-2 。互联网医疗保健信息服务审核同意书。